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El primero tipo de diabetes gckr una enfermedad recesiva, ocasionada por la mutación del gen AIRE localizado en el cromosoma 21q22, que codifica un factor de transcripción con un papel central en la tolerancia inmunológica y la prevención de la autoinmunidad.

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La principal región genómica asociada con el riesgo de DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad major compatibility complexMHC que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano human leucocyte antigenHLAcrucial para la presentación de antígenos.

Algunas regiones contienen genes candidatos previamente desconocidos, otras contienen genes cuya función se desconoce o no contienen genes sino que tienen un efecto regulador.

Complejo mayor de histocompatibilidad. Genes fuera del complejo mayor de histocompatibilidad.

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